IA y Enfermedades raras

En un artículo publicado en el Washington Post exponen las posibilidades que puede tener la Inteligencia Artificial (IA) en la resolución de muchos enigmas médicos.

Dado que hoy en día encontrar un médico lleva más tiempo que encontrar un coche de segunda mano, no es de extrañar que la gente recurra a Google para averiguar lo que le está sucediendo.

La mayoría de las personas acuda a Internet para investigar las causas de una tos persistente, preguntarse cómo mejorar el dolor de muñeca o buscar formas de tratar una picadura de medusa.

 

La práctica del autodiagnóstico es cada vez más habitual ahora que los usuarios pueden recurrir a chatbots basados en grandes modelos lingüísticos que rastrean montañas de literatura médica para ofrecer respuestas en un lenguaje sencillo y en varios idiomas. ¿Qué puede significar un marcador de inflamación elevado en un análisis de sangre combinado con dolor en el talón izquierdo? Los chatbots de IA tienen algunas ideas. Y los investigadores están descubriendo que, cuando reciben la información adecuada, no suelen equivocarse. Recientemente, una madre frustrada, cuyo hijo había visitado 17 médicos por dolor crónico, introdujo su información médica en ChatGPT, que sugirió con precisión el síndrome de la médula anclada, lo que llevó a un neurocirujano de Michigan a confirmar un diagnóstico subyacente de espina bífida que podría resolverse con una operación.

 

La promesa de esta tendencia es que los pacientes puedan llegar al fondo de dolencias misteriosas y enfermedades sin diagnosticar generando posibles causas para que sus médicos las tengan en cuenta. El peligro es que la gente se fíe demasiado de estas herramientas, confiando más en ellas que en los profesionales médicos, y que nuestros amigos de la IA fabriquen pruebas médicas que engañen a la gente sobre, por ejemplo, la seguridad de las vacunas o los beneficios de tratamientos falsos. Una cuestión que se cierne sobre el futuro de la medicina es cómo obtener lo mejor de lo que la inteligencia artificial puede ofrecernos sin lo peor.

 

Es en el diagnóstico de enfermedades raras -que afectan a unos 30 millones de estadounidenses y a cientos de millones de personas en todo el mundo- donde la IA podría mejorar las cosas. «Los médicos son muy buenos diagnosticando enfermedades comunes», afirma Isaac Kohane, director del departamento de informática biomédica de la Facultad de Medicina de Harvard. «Pero hay literalmente miles de enfermedades que la mayoría de los clínicos nunca habrán visto o de las que ni siquiera habrán oído hablar».

 

 

Los pacientes con enfermedades raras suelen pasar años intentando averiguar qué les pasa. Incluso los buenos médicos pasan por alto diagnósticos que se esconden a simple vista. Mi sobrina Ayoni, por ejemplo, tenía los síntomas clásicos del síndrome de Prader-Willi al nacer – músculos flácidos, dificultad para succionar, llanto débil – y fue vista por médicos de algunos de los hospitales más respetados del mundo, pero ninguno reconoció los signos para hacerle la prueba pertinente hasta casi cinco años después.

 

La Red de Enfermedades No Diagnosticadas de los Institutos Nacionales de Salud ha descubierto que hasta el 11% de los pacientes que se le remiten cada año con enfermedades misteriosas padecen dolencias que los expertos pueden diagnosticar examinando detenidamente los resultados de laboratorio y las notas de los médicos. Kohane, que dirige el centro coordinador de la red, trabaja ahora con Matt Might, informático cuyo hijo murió de una enfermedad rara, para entrenar un gran modelo lingüístico que permita hacer diagnósticos más rápidamente examinando los historiales médicos de los pacientes.

 

Más allá de los chatbots, la IA también podría devolver algo de poder a los pacientes cuyos médicos se muestran indiferentes, o al menos ayudarles a conectar con otras personas como ellos. Los padres de niños con enfermedades difíciles de diagnosticar suelen decir que se sienten abandonados por profesionales médicos que no se toman en serio sus preocupaciones. Eso le ocurrió a Kate McCrann. Aunque McCrann era médico en su último año de beca en Yale cuando se dio cuenta de que su recién nacida, Tess, no se desarrollaba normalmente, un pediatra le dijo que se estaba preocupando por nada. No fue hasta años después cuando McCrann y su marido, Bo Bigelow, supieron que Tess padecía una enfermedad rara llamada síndrome de Hao-Fountain, causada por una mutación genética.

 

Durante los primeros cuatro años de vida de Tess, su enfermedad aún no había sido nombrada ni identificada, lo que llevó a sus padres a creer que habían llegado a un callejón sin salida, incluso después de descubrir que Tess tenía una mutación inusual del gen USP7. Una publicación en las redes sociales en 2015, cuando Tess tenía 5 años, los llevó hasta un investigador que estaba estudiando la mutación. Entonces supieron de otros siete pacientes como Tess y, en 2017, pusieron en marcha una fundación que desde entonces ha puesto en contacto a más de 200 pacientes similares. Eso les ha dado esperanza: es casi imposible conseguir que los investigadores busquen tratamientos sin una masa crítica de pacientes para los ensayos clínicos, y los grupos de pacientes a menudo tienen que recaudar dinero ellos mismos para la investigación de enfermedades raras en fase inicial.

 

Más recientemente, las redes que conectan bases de datos médicas han ayudado a pacientes con las mismas mutaciones genéticas raras a encontrarse y a los investigadores a estudiar sus enfermedades genéticas. Pero algún día, la IA podría ayudar a relacionar a pacientes con enfermedades similares de forma aún más sencilla, sin conocer de antemano los genes causantes de sus dolencias. Una nueva herramienta creada mediante redes neuronales (no grandes modelos lingüísticos), por ejemplo, muestra cómo la IA podría ayudar al diagnóstico y a poner en común a pacientes similares.

 

El problema de confiar ahora en la IA para diagnosticar enfermedades es que aún no sabemos hasta qué punto podemos fiarnos de ella. Dado que los principales modelos de IA orientados al consumidor se construyen con conjuntos de datos ocultos al público, no sabemos hasta qué punto puede estar sesgada la literatura médica en la que se basan las respuestas de sus chatbots. Si, por ejemplo, un gran modelo lingüístico se entrenara con estudios de poblaciones de determinados países, podría ofrecer consejos médicos que no fueran tan relevantes para otras poblaciones. La investigación médica ya adolece de sesgos, como la infrarrepresentación de mujeres y personas de color, y esos sesgos pueden verse amplificados por la IA. Y aunque podemos pedir a los chatbots que citen sus fuentes, sabemos que inventan citas y falsifican artículos científicos en el mismo estilo y formato en el que hemos llegado a confiar.

 

Un remedio clave es que los gobiernos exijan la divulgación de las fuentes de datos utilizadas para entrenar a los chatbots comerciales que utilizamos para el asesoramiento médico y, mientras tanto, que la gente no utilice aquellos que no revelen detalles sobre sus datos de salud. Y cualquier sistema de IA que utilice los historiales médicos de los pacientes -no solo los resultados de los estudios- debería estar sujeto a una regulación gubernamental global para proteger la privacidad.

 

Más allá de los gobiernos, se necesitarán investigadores independientes que examinen los consejos médicos que dan los modelos de IA -y juntas y asociaciones médicas que certifiquen los más creíbles- para que la gente sepa en qué puede confiar. Las empresas que quieran hacer lo correcto para los consumidores deben crear chatbots más fiables y transparentes. Hasta ahora, las empresas tecnológicas se han negado a compartir detalles sobre los datos utilizados para entrenar sus grandes modelos lingüísticos.

 

En la actualidad, muchas aplicaciones de la IA en la atención sanitaria reducen los costes de los hospitales o ahorran tiempo a los médicos, pero ofrecen un beneficio cuestionable a los pacientes. Las herramientas de IA que realmente ayudan a los pacientes podrían ser un contrapeso refrescante, siempre que vayan acompañadas de una buena dosis de precaución. Evitar un futuro distópico depende del discernimiento sobre cómo y cuándo usamos la IA. Por ahora, los diagnósticos de los chatbots deben verse como segundas opiniones algo informadas, más útiles para casos difíciles de resolver. Sin embargo, deberíamos recordar que lo que más necesita la gente cuando está enferma es compasión, curiosidad y atención, algo que los humanos, en el mejor de los casos, siguen haciendo mejor que las máquinas.

Dr. François Peinado Ibarra
Cirujano-Urólogo & Andrólogo

Hospital Quirón Ruber 39. Madrid
Olympia Medical Center-Torre Caleido. Madrid
Centro de excelencia en la cirugía reconstructiva y plástica del pene

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